Storia familiare di cancro ovarico

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Ultimo aggiornamento: 25 febbraio 2026

Storia familiare di cancro ovarico – cancro ovarico
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La presenza di due o più parenti di primo grado affetti da tale patologia raddoppia quasi il rischio di sviluppare un tumore ovarico, rendendo necessaria una valutazione specialistica.

In due studi che hanno coinvolto un gruppo di 1,3 milioni di donne, con 4.584 casi di cancro ovarico, è emerso che la familiarità per il cancro ovarico rappresenta un fattore significativo che ne aumenta il rischio. Le donne con una storia familiare di cancro ovarico presentano un rischio quasi doppio (HR: 1,94; IC al 95% 1,47–2,55), in particolare per tumori meno aggressivi (phet = 0,02). Le linee guida cliniche raccomandano che le donne con due o più parenti di primo grado affetti da cancro ovarico si sottopongano a una valutazione specialistica personalizzata e a un'attenta discussione sui rischi e i benefici dello screening (SOR=C). Lo screening di routine tramite CA-125, ecografia transvaginale o esame pelvico non è raccomandato per le donne con rischio medio o per quelle che hanno solo un parente affetto (SOR=B). Il modello di rischio familiare influenza in modo preferenziale lo sviluppo di tumori meno letali, rendendo appropriata una diagnosi precoce da parte di uno specialista – e non uno screening su larga scala – come risposta clinica adeguata.

Evidenza

Autori: Adami, H-O, Arslan, AA, Bernstein, L, Black, A, Brinton, LA, Buring, J, Clendenen, TV, Fortner, RT, Fournier, A, Fraser, G, Gapstur, SM, Gaudet, MM, Giles, GG, Gram, IT, Hartge, P, Hoffman-Bolton, J, Idahl, A, Kaaks, R, Kirsh, VA, Knutsen, S, Koh, W-P, Lacey, JV, Lee, I-M, Lundin, E, Merritt, MA, Milne, RL, Onland-Moret, NC, Patel, AV, Peters, U, Poole, EM, Poynter, JN, Rinaldi, S, Robien, K, Rohan, T, Schairer, C, Schouten, LJ, Setiawan, VW, Sánchez, M-J, Tjonneland, A, Townsend, MK, Trabert, B, Travis, RC, Trichopoulou, A, Tworoger, SS, Van den Brandt, PA, Vineis, P, Visvanathan, K, Weiderpass, E, Wentzensen, NA, White, E, Wilkens, L, Wolk, A, Yang, HP, Zeleniuch-Jacquotte, A

Pubblicato: 5 novembre 2018

In questo gruppo di studio che ha coinvolto 1,3 milioni di donne, con 4.584 casi di cancro ovarico, è stata riscontrata una correlazione tra la presenza di precedenti familiari di cancro ovarico e un rischio quasi doppio di sviluppare una forma meno aggressiva della malattia (HR: 1,94; IC al 95% [1,47-2,55]). L’eterogeneità tra le diverse categorie di aggressività è risultata statisticamente significativa (phet = 0,02). Le forme tumorali meno aggressive sono state definite come quelle in cui le pazienti sono sopravvissute per 5 anni o più dopo la diagnosi (n=1.691). È emerso che i precedenti familiari mostrano una correlazione più forte con le forme meno aggressive rispetto a quelle altamente aggressive, il che suggerisce che i fattori di rischio ereditari potrebbero influenzare in modo preferenziale lo sviluppo di tumori meno letali.

Autori: Puglia, Kathleen, Wiseman, Pamela M.

Pubblicato: 1 gennaio 2003

Le linee guida cliniche con SOR=C raccomandano che le donne con 2 o più parenti di primo grado affetti da tumore ovarico si impegnino in un'attenta valutazione dei rischi e dei benefici dello screening, indirizzandole a specialisti se necessario. Per le donne a rischio medio o con un solo parente di primo grado, lo screening tramite esame pelvico, CA-125, ecografia transvaginale o combinazioni di questi esami non è raccomandato (SOR=B). Le evidenze non sono state sufficienti per raccomandare o meno lo screening nel gruppo ad alto rischio con più parenti affetti, sottolineando la necessità di una valutazione specialistica individualizzata piuttosto che di uno screening di routine basato sulla popolazione.